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Cancers : que faire si l'on vient d'une famille à risque ?

Posté par: SENEGALSANTE.COM| Mardi 25 septembre, 2012 14:35  | Consulté 1947 fois  |  0 Réactions  |   
Molécule d'ADN. Le génome humain se compose de moins de 30 000 gènes.

Molécule d'ADN. Le génome humain se compose de moins de 30 000 gènes.

 

Les consultations oncogénétiques, comme celles en pré et en postnatal, s'adressent à des personnes bien ciblées.
Pourra-t-on à l'avenir se passer de consultation génétique et demander un test via Internet, pour connaître ses prédispositions aux maladies et aux cancers ou encore, dans un tout autre domaine, s'assurer que le bébé que l'on va mettre au monde, est sain? «Absurde!» répondent d'un seul bloc le Pr Jean-Michel Dupont (Unité fonctionnelle de cytogénétique, Hôpitaux Universitaires de Paris Centre), le Dr Géraldine Viot (pédiatre généticienne, Hôpitaux Universitaires de Paris Centre) et le Dr Catherine Dugast (oncogénéticienne au Centre Eugène Marquis - CHU de Rennes). En effet, quels que soient les tests génétiques demandés, ils n'ont de sens que s'ils sont rattachés à une histoire.


C'est pourquoi on aura encore besoin de se rendre et pour longtemps, en consultation de génétique. Selon ses antécédents familiaux, personnels, selon le contexte clinique, etc., c'est le généticien qui oriente ses examens à visée diagnostique. En oncologie par exemple, il peut s'agir de la recherche d'une mutation portant sur un gène (étude moléculaire) et nous exposant personnellement au cancer.
«Les cancers d'origine génétique sont les plus rares: ils représentent 5 % des cancers seulement. Il faut pourtant se poser la question lorsque plusieurs membres d'une même famille déclarent des cancers - pas forcément les mêmes - a fortiori lorsque cela arrive avant 50 ans. Il existe en effet des formes familiales pour presque tous les cancers», explique le Dr Dugast.

 

Logiciels de probabilité

Ainsi, en cas de cancers précoces dans une famille, il est toujours utile de prendre rendez-vous dans une consultation d'oncogénétique (la branche de la génétique qui étudie les cancers). Un conseiller en génétique commence par dresser l'arbre généalogique de la famille et essaie de récupérer, dans la mesure du possible, le dossier médical des personnes ayant eu un cancer pour confirmer le diagnostic.

 

En s'aidant de ses résultats, mais aussi de logiciels calculant la probabilité qu'il existe des gènes mutés au sein de la famille et enfin, de tests génétiques ciblés, le médecin oncogénéticien évalue à son tour, les risques de cancer familial pour son patient reçu en consultation et pour les autres membres de sa famille. A chacune de ces étapes, est proposé un temps de réflexion et une consultation auprès de psychologues.


«Une étude complète prend quatre à six mois actuellement, mais cela devrait se réduire grâce aux nouveaux séquenceurs à ADN qui commencent à équiper les laboratoires (le séquençage permettant la lecture totale d'un gène): ils sont beaucoup plus rapides que les anciens pour retrouver des gènes mutés», note le Dr Dugast.


Un suivi coordonné

Parmi les anomalies les plus souvent retrouvées, il y a les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 qui exposent aux risques de cancer du sein, de l'ovaire et de la prostate pour les hommes (avec BRCA2). Et d'autres, moins connues. «Une dizaine d'autres gènes sont probablement impliqués dans les risques de cancer du sein, mais on manque encore de recul pour savoir si le risque de cancer associé à ces mutations est faible ou élevé.

 

Grâce aux nouveaux séquenceurs, nous allons pouvoir les rechercher de façon plus systématique et ainsi nous constituer une base de données. C'est une étape indispensable pour connaître quels sont les risques associés à ces mutations. Dans quelques années, lorsque nous pourrons exploiter ces données, nos patients en tireront alors un vrai bénéfice puisque nous serons capable de leur dire quel est leur niveau de risque de déclarer ledit cancer», remarque le Dr Dugast.


Moins connu et pourtant tout aussi fréquent, le syndrome de Lynch s'accompagne d'un risque élevé de cancer digestif (cancer du côlon) et gynécologique (endomètre, ovaires). Ce syndrome peut également donner lieu à des cancers plus rares de l'estomac, des voies urinaires excrétrices, de l'intestin grêle, des voies biliaires, etc.

C'est pourquoi lorsqu'un syndrome de Lynch est découvert chez un membre de la famille - et des progrès notables ont été réalisés dans ce domaine grâce à des tests effectués de façon plus systématique sur les tumeurs prélevées -, on lui demande d'avertir les autres membres susceptibles d'être atteints afin de les inviter à réaliser un dépistage.


En cas de risque de cancer avéré, un suivi standardisé est proposé à une fréquence bien définie: il va de l'IRM mammaire en cas de risque de cancer du sein à la coloscopie avec une coloration particulière (à l'indigo carmin) en cas de syndrome de Lynch. Parfois, se pose également la question d'une éventuelle chirurgie avant même que la tumeur ne soit détectable (chirurgie préventive).

 

«Enfin, l'Institut National du Cancer (INCA) travaille à mieux structurer la prise en charge de ces patients à haut risque sur l'ensemble du territoire. Coordonner leur suivi n'est peut-être pas très spectaculaire, mais cela représente aussi un grand progrès pour éviter de perdre de vue ces patients à haut risque!», conclut le Dr Dugast.

 

Source : lefigaro.fr

article sur senegalsante.com : http://senegalsante.com/maladies/cancers/cancers-que-faire-si-lon-vient-dune-famille-a-risque.html

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